Kolejny czynnik ryzyka nagłej śmierci łóżeczkowej

Zespół SIDS, czyli nagła śmierć łóżeczkowa niemowląt, związany jest z rzadką mutacją w genie SCN4A kodującym kanał sodowy NaV1.4 – wynika z badania opublikowanego na łamach „The Lancet”.

Z powodu SIDS tylko w Stanach Zjednoczonych umiera nawet 2400 niemowląt rocznie. Choć poznano niektóre czynniki ryzyka (np. spanie twarzą w dół, wdychanie dymu papierosowego, wady serca, niedobór serotonin) to część przypadków pozostaje niewyjaśniona.

Naukowcy z UCL przeanalizowali DNA 278 niemowląt zmarłych na SIDS i 729 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Mutację w genie SCN4A kodującym kanał sodowy NaV1.4 znaleziono kodzie genetycznym czworga zmarłych dzieci, ale u ani jednej osoby zdrowej. Ta konkretna mutacja występuje średnio u pięciu na 100 tys. osób.

Kanał sodowy NaV1.4 odgrywa ważną rolę w mechanizmie skurczu mięśni szkieletowych biorących udział w oddychaniu. Drobne różnice w strukturze kanału mogę mogą przyczynić się do śmierci zdrowych niemowląt – przekonują uczeni z University College London (UCL), autorzy badania.

– W populacji, którą badaliśmy, mutacja genu SCN4A wydaje się być czynnikiem ryzyka nagłej śmierci łóżeczkowej, choć dotyczy tylko małej części przypadków – tłumaczy dr Michael Hanna, neurolog kliniczny z UCL.

– Za każdym razem, gdy identyfikujemy kolejny czynnik ryzyka SIDS, rosną nasze możliwości „wyłapania” dzieci zagrożonych nagłym zgonem i poszukania rozwiązań, które mogą uratować im życie – komentuje dr Joel Bass, pediatra z Harvard Medical School.

Źródło: Science